SES reforça importância do diagnóstico precoce de doenças raras

Neste 6 de junho, Dia Nacional do Teste do Pezinho, Secretaria de Estado da Saúde (SES) reforça a importância do diagnóstico precoce de doenças raras.  Exame realizado gratuitamente pelo SUS permite a identificação de doenças genéticas, endócrinas e metabólicas. Bastam algumas gotinhas de sangue coletadas do calcanhar do bebê, entre o 3º e 5º dias de vida, para diagnosticar patologias como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose  biotinidase e agora também a toxoplasmose congênita.

De acordo com o relatório anual de dados da Política Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), foram diagnosticadas 2.529 dessas doenças em Goiás, de 2001 a 2022, com a aplicação do Teste do Pezinho. O secretário da Saúde de Goiás, Sérgio Vencio, ressalta a necessidade do exame.

“É gratuito, ofertado pelo Sistema Único de Saúde e essencial para a identificação precoce e tratamento adequado dessas doenças, podendo fazer grande diferença na vida das crianças”.

Em Goiás, o laboratório de referência para o Teste do Pezinho é o Serviço de Referência em Doenças Raras na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae), em Anápolis. A unidade realiza, em média, 80 mil testes por ano e também oferece acompanhamento para essas doenças.

Diagnóstico precoce

O exame também pode ser realizado em unidades de Atenção Primária dos municípios e, caso seja o diagnóstico seja positivo em alguma análise, a SES-GO oferece tratamento e acompanhamento multidisciplinar dos pacientes.

Unidades como o Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (Crer), Hospital Estadual Dr. Alberto Rassi (HGG), Hospital Estadual da Criança e do Adolescente (Hecad), rede de Policlínicas Estaduais e Vila São Cotollengo dispõem de profissionais especializados para o atendimento.

Simpósio

Em comemoração ao Dia Nacional do Teste do Pezinho, a Apae de Anápolis vai realizar, nesta terça-feira (06/06), o 5º Simpósio de Triagem Neonatal e Doenças Raras, no auditório da unidade, localizado na Rua Galileu, Setor Bougainville, das 7h às 16h.

O evento é direcionado aos profissionais da saúde e vai debater temas sobre cenário atual da triagem neonatal em Goiás, doenças raras e a importância no diagnóstico precoce e avanços no tratamento.

Secretaria de Estado da Saúde (SES) – Governo de Goiás